Microcitemia

La Microcitemia (Talassemia o Anemia Mediterranea) è sicuramente l’ emopatia ereditaria più diffusa in Calabria interessando, a seconda delle zone, una popolazione tra il 5 e il 19%.

Nella zona del comprensorio lametino la frequenza è all’ incirca del 6.5%, il che fa ritenere che circa 4000-6000 persone sono portatrici del carattere microcitemico. Questa cifra consente di prevedere che, ogni anno, potrebbero nascere nella nostra zona nuovi casi di Morbo di Cooley, che è l’ espressione grave della malattia (necessitando di continue terapie e trasfusioni di sangue).

La Talassemia è, infatti, una malattia ereditaria la cui espressione clinica è nettamente diversa e di diversa gravità a seconda che la tara si erediti da uno solo o da ambedue i genitori: la condizione microcitemica omozigote (ereditata da ambedue i genitori) costituisce la Talassemia major o Morbo di Cooley, mentre la condizione microcitemica eterozigote (ereditata da un solo genitore) costituisce la Talassemia minor e le altre forme ancor meno gravi note sotto il nome di Talassemia minima.

Notevole è l’ importanza di quest’ ultima perché si tratta di soggetti apparentemente sani che hanno però la capacità di trasmettere ai discendenti la tara. Quando entrambi i genitori sono microcitemici il 75% dei figli saranno microcitemici e di questi un terzo nell’ espressione più grave (Morbo di Cooley). Se un genitore è microcitemico e l’altro normale vi è la probabilità del 50% che i figli siano pure microcitemici.

La gravità del Morbo di Cooley e la necessità di definire modesti stati anemici impongono, in presenza di segni sospetti, di ricercare la presenza o meno del carattere microcitemico e, ove in una famiglia fosse rinvenuto un caso di microcitemia, di estendere le indagini a tutti i collaterali ed in particolar modo ai giovani in età di procreare e prima di procreare.

La riduzione dell’ MCV (volume corpuscolare medio eritrocitario) al di sotto di 80 micron cubi,  la  riduzione dell’ MCH (contenuto emoglobinico corpuscolare medio) al di sotto di 27 picogrammi, le alterazioni di forma e volume dei globuli rossi (anisopoichilocitosi), riscontrabili all’ esame emocromocitometrico, se associate a valori di normalità del quadro sideremico,  Debbono far sospettare la presenza di microcitemia.

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